آزمایش غربالگری : در هفته های 11 تا 17 آزمایشات غربالگری جهت تشخیص بیماریهای ژنتیکی و ناهنجاریها درخواست می گردد، که شامل دو مرحله است: مرحله اول در هفته 11 تا 13 هفتگی و مرحله دوم (در صورت نیاز) در 15 تا 17 هفتگی انجام می گردد.

غربالگري ناهنجاري جنين در سه ماهه اول بارداري شامل سه آزمایش زیر است:

 Free β hCG

 PAPP-A

 NT که سونوگرافی  است. 

اگر نتيجه غربالگري سه ماهه اول، پر خطر باشد، حتما" بایستی به ماما یا پزشک مراجعه کرد. اما اگر نتيجه غربالگري، كم خطر باشد، انجام غربالگری مرحله دوم ضروری نیست.

آزمایش غربالگری دوم شامل 4 آزمایش تخصصی دیگر است که شامل: 

 Free β hCG
 AFP
 Unconjugated Estriol  و  Inhibin A 

اگر نتیجه غربالگری نوع پر خطر باشد، بایستی آمنیوسنتز(برداشتن نمونه‌اي از مايع آمنيوتيك با وارد کردن سوزنی از راه شكم مادر، به همراه  سونوگرافی)انجام شود. در صورت نتیجه غربالگری نوع کم خطر، احتمال وقوع ناهنجاريها كم است. مادران دارای سابقه زايمان نوزاد با سندرم داون، بهتر است بدون انجام غربالگري، CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفت) انجام دهند.
غربالگري سه ماهه دوم بارداري پس از هفته 18 بارداري توصيه نمي شود.
از آنجايي كه غربالگري آزمايشگاهي در بارداريهاي دو قلويي از صحت تشخيصي كافي برخوردار نيست، بهره گيري از مجموع داده هاي سن مادر و ضخامت NT پیشنهاد می شود.

برای غربالگری سایر ناهنجاری ها، صرف نظر از نتيجه مثبت يا منفي غربالگري سه ماهه اول، آزمايش آلفافيتوپروتئين براي غربالگري نقص لوله (AFP) عصبي جنين و سونوگرافي هدفمند هفته 16 تا 18 بارداري براي غربالگري ناهنجاريهاي اصلي در خواست ميشود.