غربالگری سکوئنشیال یا متوالی

آیا کودک من سالم است؟

غربالگری متوالی مجموعه ای از آزمایشات است که ممکن است ماما یا پزشک شما برای بررسی نقص لوله عصبی و ناهنجاری های ژنتیکی به شما توصیه کند. این غربالگری شامل دو آزمایش خون و سونوگرافی است.

هنگامی که باردار هستید، هورمون ها و پروتئین های تولید شده توسط جنین می توانند به خون شما برگردند. بدن شما همچنین شروع به ساختن هورمون ها و پروتئین های اضافی برای حمایت از رشد جنین شما می کند. اگر این سطح غیرطبیعی شود، می تواند نشان دهنده ناهنجاری های احتمالی با رشد جنین شما باشد.

غربالگری متوالی می تواند احتمال نقص لوله عصبی باز را آزمایش کند. نمونه هایی از این نقایص عبارتند از اسپینابیفیدا و آننسفالی (هنگامی که مغز و جمجمه به درستی تشکیل نمی شود).

سکوئنشیال تست می تواند بیماریهای تریزومی ۱۳(سندروم پاتو )، تریزومی ۱۸(سندروم ادوارد)، تریزومی ۲۱(سندروم داون)، SLOS و احتمال پره اکلامپسی را تشخیص دهد.

SLOS اختلال مادرزادی در کاهش توانایی تولید کلسترول است. کلسترول در عملکرد طبیعی سلولها و اعصاب و همچنین در رشد اولیۀ انسان نقش مهمی دارد. به همین دلیل در افراد مبتلا بسیاری از سیستم های بدن درگیر می شوند.
علائم و نشانه های SLOS در بیماران مختلف، متفاوت است و بستگی به شدت جهش ژنتیکی ایجاد شده دارد. اما شامل اختلالات مغزی، شنوایی، دهانی و تناسلی می باشد. در فرم خفیف فرد تنها اختلالات فیزیکی کوچک بهمراه مشکلات رفتاری و یادگیری دارد؛ در حالیکه فرم شدید منجر به بروز اختلالات مغایر با حیات همراه با ناتوانی شدید ذهنی می شود.

آزمون غربالگری متوالی چگونه کار می کند؟

آزمایش غربالگری متوالی شامل دو قسمت است: آزمایش خون و سونوگرافی.

آزمایش خون

پزشکان برای غربالگری متوالی دو آزمایش خون انجام می دهند. اولین مورد بین هفته های 11 تا 13 بارداری است. مرحله دوم معمولاً بین هفته های 15 و 17 هفته و 6 روز انجام می شود. اما برخی از پزشکان ممکن است آزمایش را تا اواخر هفته 21 انجام دهند.


آزمایش خون مادر در سه ماهه اول و دوم می تواند دقت بیشتری ایجاد کند.

سونوگرافی

دستگاه سونوگرافی امواج صوتی را منتقل می کند که طول موج هایی را به عقب برمی گرداند که به دستگاه اجازه می دهد تصویری از کودک شما تولید کند. یک پزشک سونوگرافی را بین هفته های 11 تا 13 انجام می دهد. تمرکز بر روی فضای مملو از مایع در پشت گردن کودک شما است. پزشک شما به دنبال شفافیت حفره ای است.

پزشکان می دانند که نوزادان مبتلا به ناهنجاری های ژنتیکی مانند سندرم داون اغلب در سه ماهه اول تجمع فضای مایع بیشتری در گردن خود دارند. این غربالگری غیرتهاجمی تشخیص قطعی نیست، اما اندازه گیری میزان شفافیت حفره ای می تواند از سایر اطلاعات آزمایش خون پشتیبانی کند.

گاهی ممکن است کودک شما از نظر غربالگری وضعیت خوبی نداشته باشد. در این صورت پزشک از شما می خواهد در فرصتی دیگر برگردید تا دوباره سونوگرافی را امتحان کنید.

آزمون غربالگری سکوئنشیال یا متوالی چیست؟

اولین آزمایش خون در غربالگری متوالی، پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری (PAPP-A) را اندازه گیری می کند. در سه ماهه اول، پزشکان سطح پایین PAPP-A را با خطر بیشتری برای نقص لوله عصبی مرتبط می دانند.

آزمایش خون دوم برای موارد زیر اندازه گیری می شود.

آلفا-فتوپروتئین (AFP): کبد جنین بیشتر این پروتئین را ترشح می کند که به خون مادر می رسد. سطح بسیار زیاد و بسیار پایین AFP با نقایص مادرزادی در ارتباط است.

استریول (uE3): استریول بالاترین میزان هورمون گردش خون در خون یک زن در دوران بارداری است. سطح کم این هورمون با افزایش خطر ابتلا به سندرم داون و تریزومی 18 همراه است.

hCG: گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) به عنوان "هورمون بارداری" نیز شناخته می شود. بدن معمولاً در سه ماهه دوم از این هورمون کمتر از ماه اول استفاده می کند. مقادیر بالای hCG با سندرم داون همراه است، اما دلایل دیگری نیز وجود دارد که ممکن است بالا باشد. سطوح پایین با تریزومی 18 مرتبط است.

اینهیبین: پزشکان دقیقاً نقشی را که این پروتئین در بارداری بازی می کند نمی دانند. اما آنها می دانند که این باعث افزایش قابلیت اطمینان آزمون غربالگری متوالی می شود. سطوح بالا با سندرم داون همراه است در حالی که سطوح پایین با تریزومی 18 همراه است.

هر آزمایشگاهی از اعداد مختلفی برای تعیین کم و زیاد این آزمایشات استفاده می کند. به طور معمول، نتایج در عرض چند روز در دسترس هستند. 

تست‌های غربالگری متوالی (Sequential) در دو مرحله انجام می‌شوند:

  •   پروتکل متوالی قدم به قدم و یا گام به گام (Stepwise sequential)
  •   پروتکل متوالی مشروط (Contingent sequential)


   پروتکل متوالی قدم به قدم (Stepwise sequential)

این تست غربالگری در سه ماهه اول درخواست می شود و بر مبنای جواب این مرحله، ممکن است مادر باردار کاندید انجام تست های تشخیصی پیشنهادی (تست CVS یا نمونه برداری از پرزهای جفتی) شود و یا برای تست غربالگری مرحله دوم، ارجاع داده  شود (در همان آزمایشگاهی که مرحله اول را انجام داده است).


 پروتکل متوالی مشروط  (Contingent sequential)

ابتدا برای بیمار تست غربالگری سه ماهه اول درخواست می شود و بر مبنای جواب این مرحله بیماران در سه گروه:

کم خطر : مادر باردار فقط برای انجام تست AFP برای رد اختلالات طناب عصبی در هفته 15 و یک آنومالی اسکن دقیق در هفته 18 تا 20 ارجاع داده می شوند.

خطر بینابین (اینترمدیت):  مادر باردار برای انجام  تست غربالگری مرحله دوم ارجاع داده می شود.

پر خطر: مادر باردار کاندید انجام تست های تشخیصی دقیقتر می شود.

در پروتکل های متوالی مرحله اول از ابتدای هفته یازدهم تا انتهای هفته سیزدهم (13W+6D) قابل انجام است.

مرحله دوم هم بین ابتدای هفته 15 تا ابتدای هفته هفدهم قابل انجام است.

از تلفیق نتایج مرحله اول و مرحله دوم، نتیجه نهایی و كاملی به دست می‌آید كه میزان ریسک ابتلاء جنین به سندرم داون، تریزومی 18 و اختلالات لوله عصبی را نشان می‌دهد.

 از جمله مزیت‌های تست‌های متوالی نسبت به تست‌های تركیبی، به دست آمدن نتایج اولیه در مرحله اول آزمایش است.

آزمون غربالگری متوالی چقدر قطعی است؟

آزمایش غربالگری متوالی همیشه هر ناهنجاری ژنتیکی را تشخیص نمی دهد. صحت آزمایش به نتایج غربالگری و همچنین مهارت پزشک در انجام سونوگرافی بستگی دارد.

آزمون غربالگری متوالی تشخیص می دهد:

سندرم داون، در 9 از هر 10 نوزاد مورد آزمایش

اسپینا بیفیدا، در 8 از هر 10 نوزاد مورد آزمایش 

تریزومی 18، در 8 نوزاد از هر 10 مورد آزمایش 

نتایج غربالگری متوالی راهی برای نشان دادن وجود ناهنجاری ژنتیکی در کودک شما است. پزشک شما باید آزمایش های دیگری را برای تأیید تشخیص توصیه کند.

نتایج آزمون

  • نتایج مثبت

تخمین زده می شود که از هر 100 زن 1 نفر پس از اولین آزمایش خون نتیجه آزمایش مثبت (غیرطبیعی) داشته باشد. این زمانی است که پروتئین های اندازه گیری شده در خون بالاتر از حد متوسط غربالگری هستند. آزمایشگاهی که آزمایش غربالگری را انجام می دهد، گزارشی را به پزشک شما ارائه می دهد.

پزشک نتایج را با شما در میان می گذارد و معمولاً غربالگری های قطعی تری را به شما پیشنهاد می دهد. به عنوان مثال آمنیوسنتز، که شامل گرفتن نمونه از مایع آمنیوتیک است. دیگری نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) است که شامل گرفتن نمونه کوچکی از بافت جفت است.

اگر اولین آزمایش خون دارای پروتئین هایی باشد که تحت بررسی غربالگری قرار دارند، مادر باردار می تواند در سه ماهه دوم آزمایش مجدد انجام دهد. اگر بعد از آزمایش دوم سطح پروتئین بالا رفته باشد، ماما یا پزشک احتمالاً مشاوره ژنتیک را توصیه می کند. آنها ممکن است آزمایش بیشتر مانند آمنیوسنتز را توصیه کنند.

  • نتایج منفی

نتایج آزمایشات منفی به این معنی است که شما در معرض خطر کمتری برای به دنیا آوردن نوزادی با شرایط ژنتیکی هستید. به یاد داشته باشید، خطر کمتر است، اما صفر نیست. ماما یا پزشک شما باید در طول ویزیت های منظم قبل از تولد کودک شما را کنترل کند.

مراحل بعدی

غربالگری متوالی یکی از چندین آزمایش است که می تواند به شما کمک کند ناهنجاری های احتمالی ژنتیکی را در کودک خود درک کنید. اگر انتظار دارید، برخی از مراحل اضافی که می توانید انجام دهید عبارتند از:

با مامای خود صحبت کنید تا بپرسید آیا می توانید از یک غربالگری متوالی بهره مند شوید یا خیر.

از او خود بخواهید نتایج شما را توضیح دهد و سؤالات اضافی شما را روشن کند.

اگر نتایج آزمایش شما مثبت است با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. یک مشاور می تواند در مورد احتمال تولد کودک شما با یک ناهنجاری بیشتر توضیح دهد.

اگر سابقه خانوادگی سندرم داون دارید یا در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با ناهنجاری های ژنتیکی هستید (مانند سن بالاتر از 35 سال)، غربالگری ممکن است به شما کمک کند تا آرامش خاطر بیشتری داشته باشید.

آزمایشات غربالگری متوالی را می توان به تمام زنان باردار ارائه داد. با این حال این برای خانمهایی که در معرض خطر بیشتری برای داشتن یک کودک مبتلا به نقص مادرزادی هستند، توصیه می شود. از جمله زنان 35 ساله و بالاتر، کسانی که سابقه خانوادگی نقص مادرزادی دارند، زنان مبتلا به دیابت و کسانی که در معرض تابش زیاد یا داروهای خاص